بیماری تالاسمی یک بیماری ژنتیکی

تالاسمی چیست؟

تالاسمی یک بیماری خونی است که در این بیماری، شمار گلبول های قرمز و سطح هموگلوبین کمتر از حد معمول است. هموگلوبین یکی از ترکیبات مهم خون است که به گلبول های قرمز اجازه میدهد تا اکسیژن را به تمام نقاط بدن ارسال کند.

 

دلایل بروز بیماری تالاسمی:

تالاسمی یک بیماری ژنتیکی است که از والدین به فرزندان منتقل می شود اما همانند سرماخوردگی یا آنفلوآنزا از طریق تماس منتقل نمی شود.

در این بیماری مشکلات خونی متعددی وجود دارد. برای ساخت هموگلوبین نیاز به دو پروتئین آلفا و بتا می باشد. گلبول های قرمز بدون وجود یکی از این پروتئین ها نمی تواند اکسیژن رسانی کند. تالاسمی آلفا بدین معناست که بیمار فاقد هموگلوبین آلفا و در تالاسمی بتا، بیمار فاقد هموگلوبین بتا می باشد.

59cbb697726a894b899ec318166a55989f6081d9_0.jpg

انواع تالاسمی

تالاسمی به ۳ شکل است:

تالاسمی مینور، تالاسمی ماژور و کم خونی کولی. خطر تالاسمی مینور کمتر از تالاسمی ماژور است.

بیماری-تالاسمی.jpg

 

علائم تالاسمی:

  • کند شدن رشد کودکان
  • استخوان های پهن یا شکننده
  • بزرگ شدن طحال ( طحال خون را تصفیه کرده و با بیماری ها مبارزه می کند)
  • خستگی
  • ضعف و بیحالی
  • رنگ پریدگی یا زرد شدن پوست
  • ادرار تیره رنگ
  • بی اشتهایی
  • مشکلات قلبی

در برخی بیماران، علایم تالاسمی از همان بدو تولد نمایان می شود اما در برخی موارد بروز این علایم چندین سال طول می کشد و برخی بیماران تالاسمی هیچ علایمی را نشان نمی دهند.

 

تشخیص بیماری تالاسمی:   

درصورت مشکوک بودن علایم تالاسمی و یا داشتن والدین مبتلا به این بیماری باید به پزشک مراجعه کنید. برای تشخیص تالاسمی از آزمایش خون بویژه تست CBC و الکتروفورز هموگلوبین استفاده می شود. اگر زنی باردار باشد و یا تصمیم به بارداری دارد، قبل از بارداری یا زایمان باید آزمایش بدهد تا از وجود یا نبود بیماری تالاسمی خود و یا فرزندش اطمینان حاصل کند. انجام آزمایش و تشخیص بیماری توسط هماتولوژیست صورت می گیرد.

 

درمان تالاسمی:

در مواردی که فرد احساس خستگی شدید دارد، بافت ها ممکن است به درستی اکسیژن رسانی نشوند. در این صورت باید خون تعویض شود. تعویض خون به رقیق شدن آن و کنترل سطح هموگلوبین کمک می کند. دفعات تعویض خون متفاوت بوده و به سن و سال بستگی دارد. برخی افراد هرچند هفته یکبار برای تعویض خون به سازمان انتقال خون مراجعه می کنند. تعویض خون برای بیماران تالاسمی بسیار مهم است زیرا آهن فراوان در خون آنها مشکلاتی را در قلب، کبد و قند خون ایجاد می کند از همین رو پزشکان داروهایی را برای کم کردن آهن اضافی بدن بیماران تجویز می کنند. تعویض خون بیماران تالاسمی با تب شدید، تهوع، اسهال، لرزش و افت فشار خون همراه است.

 

عوارض ناشی از بیماری تالاسمی:

برخی بیماران مبتلا به تالاسمی ماژور درگیر مشکلات جدی تری مثل مشکلات قلبی یا کبدی هستند. استخوان این بیماران بسیار نازک و شکننده و کوتاهتر از حد معمول است زیرا این استخوان ها رشد طبیعی ندارند. استخوان صورت نیز بدشکل و بد قیافه است. البته این مشکلات برای همه بیماران تالاسمی اتفاق نمی افتد.

8c1d1e_0.jpg

 

پیشگیری از بیماری تالاسمی:

بیماری تالاسمی یک بیماری ژنتیکی است از همین رو مشاور ژنتیک می تواند با بررسی سوابق خانوادگی و مسایل ژنتیکی، احتمال ابتلا به بیماری تالاسمی را پیش بینی نماید.

 

نبایدها در بیماران تالاسمی:

  • عدم مصرف قرص آهن

  • مصرف غذاهای سالم برای حفظ سلامت استخوان و انرژی

  • مشورت با پزشک درمورد مصرف مکمل های کلسیم و ویتامین دی

  • فاصله گرفتن از بیماران و شستشوی دست

  • در صورت داشتن تب یا یک بیماری شدید به پزشک مراجعه کنید. 

 

گردآورنده: زهرا محبی

دیدگاه‌ها

افزودن دیدگاه جدید